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La asociación entre el cáncer de mama y ovario fue descrita por Lynch y avalado posteriormente por otros investigadores.
Se estima que el riesgo acumulado de cáncer de mama o de ovario en las hijas de las madres afectas de este síndrome es del 46%,lo que se corresponde con una herencia autosómica dominante de alta penetrancia.
En estas familias suele coexistir la asociación de cáncer de ovario con cáncer de mama de diagnóstico a una edad joven.
Narod y sus colaboradores encontraron una relación inequívoca entre el marcador genético D17S74 en 17q21 y la aparición de cáncer de ovario en los miembros de la familia Narod SA y col, 1991.
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